Homocigoto Para La Mutación C282y // kukogames.org
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La detección de la mutación C282Y en estado homocigoto en un paciente con clínica de hemocromatosis confirma el diagnóstico de HH. Aparte del interés diagnóstico, el descubrimiento del gen HFE también ha permitido determinar la prevalencia de individuos heterocigotos y homocigotos en la población general. Ningún paciente era homocigoto para C282Y. En ningún paciente se detectó la mutación S65C. Las cifras de saturación de la transferrina y de ferritinica sérica, al igual que el índice de hierro hepático, eran muy similares en los pacientes sin mutaciones en los pacientes con alguna de las mutaciones.

Se identificaron 192 pacientes homocigotos H63D, 109 homocigotos C282Y y 144 sujetos sin ninguna de las dos mutaciones. Los valores medios de ferritina e índice de saturación de la transferrina en los homocigotos H63D fueron 372.1± 385 mg/dl y 42.4± 19.1 %, respectivamente. La enfermedad es recesiva, por lo que las personas con hemocromatosis suelen ser homocigotos para la mutación C282Y, es decir, la mutación debe estar en los dos cromosomas 6 del individuo heredados del padre y de la madre. Existen otras formas mas infrecuentes de hemocromatosis hereditaria como la mutación denominada H63D. mutaciones S o Z del gen de la alfa-1-antitripsina; de estos, cuatro resultaron ser heterocigóticos para la mutación C282Y del gen HFE, mientras que el resto no presentó la mutación, no detectándose individuos homocigóticos para esta mutación. Estos resultados muestran una frecuencia del alelo C282Y de 0,043 4,3.

RESUMEN. Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina def-A1AT, se han reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que algunos autores han mencionado a las mutaciones en el gen. Uno era homocigoto-H63D, otro heterocigoto compuesto C282Y/H63D y en la restante no se encontró ninguna de las mutaciones. Conclusión. En nuestro medio la sobrecarga de hierro en alcohólicos parece independiente de la presencia de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en. Nosotros hemos estudiado 34 individuos con alteraciones del metabolismo férrico, y 42 familiares de estos pacientes; 14 de ellos eran portadores homocigotos para la mutación C282Y, 8 eran portadores homocigotos para la mutación H63D, ninguno era portador heterocigoto para los dos mutaciones, aunque si lo eran algunos de los familiares.

Estudio genetico C282Y heterocigota, H63D y S65C homocitogas normal. Resonancia magnética 5 mg valor concentración intrahepatica. Ferritina serica valor 497. Tengo 28 años. ¿Con una ferritina de 1221 cual es el ritmo adecuado para realizar flebotomias? Hola. Soy heterocigoto en el gen h63d. Ninguno estaba diagnosticado de hemocromatosis. El grupo control estaba constituido por 181 sujetos sanos. Todos los sujetos eran españoles de raza blanca.Las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE se identificaron mediante reacción en cadena de polimerasa PCR sobre ADN genómico leucocitario utilizando enzimas de restricción específicas. 06/11/2014 · Hay otras mutaciones menores relacionadas no sólo con la mutación del gen HFE si no con otras proteínas como el transportador divalente tipo 1 DMT1 y el receptor de transferrina tipo 1. Los pacientes con la mutación homocigota C282Y tienen un riesgo alto de desarrollar sobrecarga de hierro.

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